Die Diagnose erfolgt durch folgende Schritte:
Bei der Erhebung der Krankengeschichte sollte zielgerichtet auf die oben genannten Risikofaktoren eingegangen werden. Weiterhin sollte man erfragen, wann der erste Laufversuch unternommen wurde, ob ein Hinken aufgefallen ist, ob Asymmetrien im Bereich des Gesäßes bestehen und ob eine verstärkte Hohlkreuzbildung im Stehen auffällt.
Durch die Inspektion und die klinische Untersuchung können erste Hinweise auf das Vorliegen einer Hüftdysplasie gewonnen werden. Bei der Inspektion des Neugeborenen oder Säuglings in Bauchlage fällt primär eine Ungleichheit (Asymmetrie) der Gesäßfalten auf, da durch ein Auskugeln des Hüftgelenks der Hüftkopf höher tritt. Trotzdem ist der Rückschluss, dass jede Faltenasymmetrie zwangsläufig eine Hüftluxation sein muss, nicht zulässig. So ist beispielsweise bei einer beidseitigen Luxation keine Asymmetrie vorhanden, da beide Hüften ausgekugelt sind. Bei diesen Kindern kommt es jedoch kompensatorisch zu einer verstärkten Hohlkreuzbildung (Hyperlordose). Des Weiteren kann die Schonung eines Beines mit gehemmter Abspreizung oder eine Längendifferenz der Beine ein Hinweis auf eine Hüftdysplasie sein.
Bei der klinischen Untersuchung wird vor allem die Stabilität und die Auskugelbarkeit des Gelenkes überprüft. Hier ist vor allem die Untersuchungsmethode nach Ortaloni zu nennen. Bei dieser Untersuchung wird versucht, das Hüftgelenk durch Druck von außen auf den Hüftkopf auszukugeln oder zumindest auf den Pfannenrand des Beckens zu stellen. Der Oberschenkel des Neugeborenen wird durch Druck zunächst nach hinten und anschließender Abspreizung leicht aus einer dysplastischen Gelenkpfanne herausgedrückt. Durch eine Lageveränderung des Hüftkopfes versucht der Untersucher den Hüftkopf nun wieder in die Pfanne zurückspringen zu lassen. Unter der Hand des erfahrenen Untersuchers ist dies als deutliches Klicken oder Schnappen zu spüren. Dieses Phänomen wird als positives Ortaloni-Zeichen bewertet. Durch Auslösung des Ortaloni-Zeichen kann die Verdachtsdiagnose gestellt werden.
Das Ortaloni-Zeichen ist bei einem gesunden Hüftgelenk nicht auslösbar. Die Durchführung ist jedoch umstritten und sollte nach einem positiven Befund nicht unnötig wiederholt werden, da hierdurch sowohl die Hüftpfanne als auch die Blutversorgung zum Hüftkopf beschädigt werden kann. In der Folge könnte sich eine Hüftkopfnekrose (Knochennekrose oder Knocheninfarkt des Hüftkopfes) ausbilden. Auch bei einer Hüftluxation ist die Untersuchung eher problematisch, da der Hüftkopf nicht wieder in die Pfanne zurückspringt. Hier lässt sich ebenfalls das Ortaloni-Zeichen nicht auslösen.
Das wichtigste Diagnostikum einer Hüftdysplasie ist der Ultraschall der Säuglingshüfte, welches in den ersten Lebenswochen durchgeführt werden sollte. Die Methode wurde vom österreichischen Professor Dr. Graf Anfang der 80er Jahre entwickelt. Vorteil dieser Methode ist, dass sie frei von jeglicher Strahlenbelastung ist (keine Röntgenstrahlen) und daher beliebig häufig wiederholt werden kann. Die Untersuchung ist zudem schmerzlos uns kann vom erfahrenen Untersucher schnell und einfach angewendet werden. Das Röntgenbild hat hinsichtlich der frühzeitigen Diagnosestellung eine begrenzte Aussagekraft, da große Teile des Hüftgelenks noch nicht knöchern, sondern nur knorpelig angelegt sind. Bei der Ultraschalluntersuchung vom Hüftgelenk werden Weichteilstrukturen des Gelenkes sichtbar gemacht. Dadurch kann der knorpelige Anteil vom Pfannendach und Hüftkopf hinsichtlich einer Dysplasie gut beurteilt werden.
Die Sonographie sollte routinemäßig bei der U2 und U3 durchgeführt werden. Die Aussagefähigkeit des Ultraschalls nimmt mit zunehmender Verknöcherung von Hüftkopf und Hüftpfanne ab, da die Ultraschallwellen den Knochen nicht durchdringen können. Deshalb kann eine Ultraschalluntersuchung zur Hüftdysplasiebeurteilung bis zur Beendigung des ersten Lebensjahres durchgeführt werden, danach ist die Röntgenuntersuchung überlegen. Als Beurteilungshilfe entwickelte Professor Graf zwei Meßwinkel, zur Bewertung des Pfannendaches. Durch das Pfannendachwinkel alpha und Knorpeldachwinkel beta sowie unter Berücksichtigung des Alters, lassen sich die Grade der Dysplasie einschätzen und entsprechende Therapieformen daraus ableiten. Es gelten folgende Meßwinkel der Hüftdysplasie nach Graf:
Typ I: Normal entwickelte und ausgereifte Hüfte
Typ II: Reifungsverzögerung der Hüfte (Dysplasie)
Typ III: Dezentrierte Hüftgelenke (Dysplasie mit Fehlstellung)
Typ IV: Vollständige Hüftluxation (schwere Hüftdysplasie mit starker Fehlstellung)
Durch Röntgenuntersuchungen können präzise Aussagen über die Verknöcherung des Hüftgelenks und die Stellung der Bestandteile des Hüftgelenks zueinander gemacht werden. Da sie keine Knorpelstrukturen abbilden, werden sie selten vor dem ersten Lebensjahr durchgeführt. Zudem ist eine Röntgenuntersuchung für eine operative Planung zwingend erforderlich. In der Regel wird eine so genannte Beckenübersichtsaufnahme (BÜS) angefertigt, bei der das Becken mit den Hüftgelenken von vorne nach hinten geröntgt wird. Hierbei werden die Stellung von Hüftkopf und Hüftpfanne beurteilt. Weitere wichtige Meßwerte sind:
Ein wesentlicher Nachteil ist die Strahlenbelastung.
Das MRT kommt nur selten zum Einsatz, erlaubt aber eine sehr gute Aussage über Knorpel, Knochengrenzen und Knochenmark sowie Weichteilverhältnisse. Leider ist die Durchführung bei Neugeborenen und Säuglingen etwas schwierig, da die ausreichende Ruhigstellung bei dem mit der Kernspintomographie verbundenen Lärm nur selten allein und ohne Hilfe von Beruhigungs- oder Schlafmitteln erfolgt.