Der erste Schritt der Diagnostik besteht in der Erhebung der Krankengeschichte (Anamnese). Dadurch kann der Arzt erste Informationen über mögliche Vorerkrankungen gewinnen. Im Anschluss erfolgt die körperliche Untersuchung. Hier löst die Kompression des Gelenkes in Beuge- und Streckstellung ein Reibegeräusch aus. Zudem können Gelenkanteile beim Betasten druckschmerzhaft sein. Gelegentlich kann der Gelenkkörper am Kniegelenk getastet werden.
Des Weiteren kommen bildgebende Verfahren zum Einsatz, bei der die Verdachtsdiagnose bestätigt wird. Vor allem die Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT) liefern wichtige Hinweise zur Beurteilung der Defektgröße und dem Grad der Weichteilbeteiligung. Mit Hilfe der Knochenszintigraphie können akute und chronische Prozesse unterschieden werden.
Richtungweisend ist vor allem das Röntgenbild, das den Gelenkkörper selbst oder die zugrunde liegenden Gewebeveränderungen sichtbar machen kann. Hierzu sind unter anderem Spezialaufnahmen notwendig (so genannte Tunnel- und Schrägaufnahmen), da manche Prozesse im konventionellen Strahlengang nicht erkennbar sind. Eine weitere Möglichkeit ist die Gelenkspiegelung mit einer entsprechenden Optik, mit der der Gelenkschaden gut beurteilt werden kann.
Bei der Arthrolith-Bildung können bestimmte Erkrankungen eine große Rolle spielen. Daher sollte man vor allem differentialdiagnostisch an folgende Erkrankungen denken: